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Aminoacidurie bezeichnet die erhöhte Ausscheidung von Aminosäuren im Urin. Sie kann auf Stoffwechselstörungen oder Nierenerkrankungen hinweisen.
Aminoacidurie bezeichnet die erhöhte Ausscheidung von Aminosäuren im Urin. Sie kann auf Stoffwechselstörungen oder Nierenerkrankungen hinweisen.
Aminoacidurie bezeichnet einen Zustand, bei dem ungewöhnlich große Mengen an Aminosäuren über den Urin ausgeschieden werden. Aminosäuren sind die Grundbausteine von Proteinen und spielen eine zentrale Rolle im menschlichen Stoffwechsel. Normalerweise werden Aminosäuren in den Nierentubuli nahezu vollständig rückresorbiert, sodass nur sehr geringe Mengen im Urin nachweisbar sind. Liegt eine Aminoacidurie vor, ist dieser Prozess gestört.
Man unterscheidet grundsätzlich zwei Hauptformen der Aminoacidurie, je nach Ursache:
Bei der renalen (nierenbedingten) Form liegt die Ursache in einer gestörten Rückresorption der Aminosäuren in den Nierentubuli. Der Blutspiegel der Aminosäuren ist dabei meist normal. Ursachen können sein:
Bei dieser Form ist der Aminosäurespiegel im Blut so stark erhöht, dass die Resorptionskapazität der Niere überschritten wird. Ursachen sind häufig angeborene Stoffwechselstörungen, bei denen der Abbau bestimmter Aminosäuren gestört ist:
Die Aminoacidurie selbst verursacht häufig keine direkten Beschwerden. Die Symptome richten sich nach der Grunderkrankung:
Die Diagnose erfolgt durch laborchemische Untersuchungen:
Die Therapie richtet sich nach der zugrunde liegenden Ursache:
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