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Achondroplasie ist die häufigste Form des Kleinwuchses und eine genetisch bedingte Erkrankung des Knochenwachstums. Sie entsteht durch eine Mutation im FGFR3-Gen und führt zu charakteristisch verkürzten Gliedmaßen bei normalem Rumpf.
Achondroplasie ist die häufigste Form des Kleinwuchses und eine genetisch bedingte Erkrankung des Knochenwachstums. Sie entsteht durch eine Mutation im FGFR3-Gen und führt zu charakteristisch verkürzten Gliedmaßen bei normalem Rumpf.
Achondroplasie ist die häufigste genetisch bedingte Form des Kleinwuchses (Zwergenwuchs). Sie gehört zur Gruppe der sogenannten Skelettdysplasien – Erkrankungen, bei denen die Knochen sich nicht normal entwickeln. Der Begriff stammt aus dem Griechischen und bedeutet sinngemäß "ohne Knorpelbildung". Die Erkrankung betrifft die Umwandlung von Knorpel in Knochen (Ossifikation), wodurch vor allem die langen Röhrenknochen der Arme und Beine verkürzt sind.
Achondroplasie wird durch eine Mutation im FGFR3-Gen (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) verursacht. Dieses Gen steuert das Knochenwachstum. Die Mutation führt dazu, dass der FGFR3-Rezeptor dauerhaft aktiv ist und das Knochenwachstum übermäßig hemmt.
Die Symptome der Achondroplasie sind charakteristisch und bereits bei der Geburt erkennbar:
Obwohl Menschen mit Achondroplasie in der Regel eine normale Intelligenz und Lebenserwartung haben, können verschiedene Komplikationen auftreten:
Die Diagnose kann bereits vor der Geburt gestellt werden:
Eine ursächliche Heilung der Achondroplasie ist bislang nicht möglich. Die Behandlung zielt auf die Linderung von Komplikationen und die Verbesserung der Lebensqualität ab.
Seit 2021 ist in der EU Vosoritid (Voxzogo) zugelassen – ein C-Typ-natriuretisches Peptid-Analogon (CNP-Analogon), das den überaktiven FGFR3-Rezeptor hemmt und das Knochenwachstum bei Kindern fördert. Es wird täglich als subkutane Injektion verabreicht und hat gezeigt, dass es die Wachstumsgeschwindigkeit signifikant erhöht.
Menschen mit Achondroplasie führen in der Regel ein erfülltes, selbstständiges Leben. Anpassungen im Alltag – wie barrierefreie Wohnungen, spezielle Fahrzeugausstattungen oder ergonomische Hilfsmittel – können die Eigenständigkeit wesentlich fördern. Selbsthilfeorganisationen wie Kleinwüchsige Menschen e.V. bieten wichtige Unterstützung und Vernetzungsmöglichkeiten.
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