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Sichelzellen sind krankhaft verformte rote Blutkörperchen, die bei der Sichelzellkrankheit auftreten und den Blutfluss behindern können.
Sichelzellen sind krankhaft verformte rote Blutkörperchen, die bei der Sichelzellkrankheit auftreten und den Blutfluss behindern können.
Eine Sichelzelle (medizinisch: Sichelerythrozyt) ist ein krankhaft verändertes rotes Blutkörperchen (Erythrozyt), das anstelle seiner normalen runden, scheibchenförmigen Form eine charakteristische sichelartige oder halbmondförmige Gestalt annimmt. Diese Verformung entsteht durch eine genetische Mutation im Hämoglobin, dem sauerstofftransportierenden Protein der roten Blutkörperchen. Sichelzellen treten vor allem bei der sogenannten Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie) auf, einer der häufigsten erblichen Bluterkrankungen weltweit.
Die Entstehung von Sichelzellen ist auf eine Punktmutation im HBB-Gen zurückzuführen, das für die Betakette des Hämoglobins kodiert. Diese Mutation führt zur Bildung von Hämoglobin S (HbS) anstelle des normalen Hämoglobins A. Unter Sauerstoffmangel polymerisiert HbS zu langen, starren Fasern, die das rote Blutkörperchen in die charakteristische Sichelform zwingen.
Im Vergleich zu normalen roten Blutkörperchen weisen Sichelzellen mehrere problematische Eigenschaften auf:
Die durch Sichelzellen verursachten Beschwerden sind vielfältig und können unterschiedlich stark ausgeprägt sein:
Die Diagnose von Sichelzellen und der Sichelzellkrankheit erfolgt durch verschiedene Untersuchungen:
Eine vollständige Heilung der Sichelzellkrankheit ist derzeit nur durch eine Stammzelltransplantation oder durch neuere Gentherapien möglich. Die Behandlung zielt ansonsten auf die Linderung von Symptomen und die Vermeidung von Komplikationen ab:
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