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Gonadendysgenesie bezeichnet eine Fehlentwicklung der Keimdrüsen (Gonaden). Sie kann zu Unfruchtbarkeit und Hormonstörungen führen.
Gonadendysgenesie bezeichnet eine Fehlentwicklung der Keimdrüsen (Gonaden). Sie kann zu Unfruchtbarkeit und Hormonstörungen führen.
Die Gonadendysgenesie ist eine Gruppe von angeborenen Entwicklungsstörungen, bei denen die Keimdrüsen (Gonaden) – also Hoden oder Eierstöcke – nicht oder nur unvollständig angelegt werden. Statt funktionsfähigem Hodengewebe oder Eierstockgewebe entstehen in vielen Fällen sogenannte Streak-Gonaden (streifenförmige, bindegewebige Rudimente), die keine Geschlechtshormone produzieren und keine Keimzellen enthalten. Die Erkrankung betrifft die Geschlechtsentwicklung grundlegend und kann sowohl das biologische als auch das soziale Geschlecht einer Person beeinflussen.
Es werden verschiedene Formen unterschieden, die sich in Chromosomensatz, klinischem Bild und Ursache unterscheiden:
Die Gonadendysgenesie wird durch Veränderungen in der genetischen Information verursacht, die die Entwicklung der Keimdrüsen steuern. Zu den bekannten Ursachen gehören:
Das klinische Bild hängt stark von der Schwere und Form der Gonadendysgenesie ab. Typische Symptome und Befunde sind:
Die Diagnose wird meist im Kindes- oder Jugendalter gestellt, manchmal aber auch erst im Erwachsenenalter. Folgende Untersuchungen sind wichtig:
Die Behandlung richtet sich nach der Ursache, dem Schweregrad und den individuellen Bedürfnissen der betroffenen Person. Ein multidisziplinäres Team aus Endokrinologen, Gynäkologen, Urologen, Genetikern und Psychologen ist dabei essenziell.
Da die dysgeneten Gonaden häufig keine oder zu wenig Geschlechtshormone produzieren, ist eine Hormonersatztherapie notwendig. Bei weiblichem Phänotyp wird Östrogen (ggf. kombiniert mit Progesteron) gegeben, um die Pubertätsentwicklung einzuleiten und langfristig Knochen und Herzgesundheit zu schützen. Bei männlichem Phänotyp kommt Testosteron zum Einsatz.
Bei Nachweis von Y-Chromosomenmaterial besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastoms oder anderer Keimzelltumoren. Daher wird in diesen Fällen in der Regel eine prophylaktische Gonadektomie (operative Entfernung der Gonaden) empfohlen. Der Zeitpunkt und das Ausmaß des Eingriffs werden individuell festgelegt.
Eine spontane Schwangerschaft ist bei den meisten Formen nicht möglich. Einige Betroffene können jedoch durch Eizellspende und assistierte Reproduktion eine Schwangerschaft erreichen, sofern ein funktionsfähiger Uterus vorhanden ist.
Die Diagnose einer Gonadendysgenesie hat weitreichende psychosoziale Auswirkungen. Eine einfühlsame Beratung, Aufklärung und psychologische Begleitung sind ein fester Bestandteil der Versorgung.
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