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Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD-Mangel) ist ein erblicher Enzymdefekt der roten Blutkörperchen, der zu hämolytischer Anämie führen kann. Er ist eine der häufigsten genetischen Stoffwechselstörungen weltweit.
Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD-Mangel) ist ein erblicher Enzymdefekt der roten Blutkörperchen, der zu hämolytischer Anämie führen kann. Er ist eine der häufigsten genetischen Stoffwechselstörungen weltweit.
Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (kurz: G6PD-Mangel) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der das Enzym Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G6PD) in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) nicht ausreichend funktioniert oder in zu geringer Menge vorliegt. Dieses Enzym ist entscheidend für den Schutz der roten Blutkörperchen vor oxidativem Stress. Fehlt es oder ist es in seiner Funktion eingeschränkt, können die Erythrozyten unter bestimmten Bedingungen zerstört werden – ein Vorgang, der als Hämolyse bezeichnet wird.
Der G6PD-Mangel ist mit schätzungsweise 400 bis 500 Millionen Betroffenen weltweit eine der häufigsten genetischen Erkrankungen des Menschen. Besonders verbreitet ist er in tropischen und subtropischen Regionen, darunter Teile Afrikas, des Nahen Ostens, der Mittelmeerregion und Südostasiens.
Der G6PD-Mangel wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass das veränderte Gen auf dem X-Chromosom liegt. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, sind sie bei einem defekten Gen immer von der Krankheit betroffen. Frauen hingegen haben zwei X-Chromosomen und erkranken in der Regel nur dann, wenn beide Kopien des Gens betroffen sind – sie können jedoch Trägerinnen sein und die Veranlagung an ihre Kinder weitergeben.
Bislang sind mehr als 400 verschiedene Genvarianten (Mutationen) des G6PD-Gens bekannt, die zu unterschiedlich starken Enzymdefiziten führen. Die WHO klassifiziert diese Varianten in fünf Klassen, abhängig vom Schweregrad des Enzymmangels und der damit verbundenen klinischen Ausprägung.
Das Enzym G6PD ist ein zentraler Bestandteil des Pentosephosphatwegs, eines wichtigen Stoffwechselwegs in den roten Blutkörperchen. Es katalysiert die erste Reaktion dieses Wegs und erzeugt dabei NADPH, ein Molekül, das für den Schutz der Zellen vor reaktiven Sauerstoffverbindungen (oxidativem Stress) unerlässlich ist. NADPH hält den antioxidativen Wirkstoff Glutathion in seiner aktiven Form und schützt so die Zellmembran und das Hämoglobin der Erythrozyten.
Ist G6PD unzureichend vorhanden, fehlt dieser Schutz. Bei bestimmten Auslösern – wie Infektionen, bestimmten Medikamenten oder Lebensmitteln – entsteht vermehrt oxidativer Stress, dem die Erythrozyten schutzlos ausgesetzt sind. Die Folge ist eine hämolytische Anämie: Die roten Blutkörperchen werden vorzeitig zerstört, und der Körper kann diesen Verlust nicht schnell genug ausgleichen.
Viele Menschen mit G6PD-Mangel bleiben dauerhaft symptomfrei und erfahren von ihrer Erkrankung erst durch eine akute hämolytische Krise. Typische Symptome sind:
Bei Neugeborenen kann ein G6PD-Mangel zu einem verlängerten Neugeborenenikterus (anhaltende Gelbsucht nach der Geburt) führen, der ohne Behandlung im schlimmsten Fall zu Gehirnschäden (Kernikterus) führen kann.
Akute Hämolyse-Episoden werden häufig durch externe Faktoren ausgelöst, die oxidativen Stress erzeugen:
Der G6PD-Mangel wird in der Regel durch laborchemische Tests diagnostiziert:
Wichtig: Während einer akuten Hämolyse kann die Enzymaktivität falsch-normal erscheinen, da die ältesten, am stärksten betroffenen Erythrozyten bereits zerstört sind. Eine Bestätigung der Diagnose sollte daher einige Wochen nach der akuten Episode erfolgen.
Eine spezifische Heilung des G6PD-Mangels ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung konzentriert sich auf:
Langfristig führen die meisten Betroffenen bei konsequenter Vermeidung der Auslöser ein normales, beschwerdefreies Leben.
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