-
DE
Galaktosämie ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper den Milchzucker Galaktose nicht richtig abbauen kann. Ohne frühzeitige Behandlung kann sie zu schwerwiegenden Organschäden führen.
Galaktosämie ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper den Milchzucker Galaktose nicht richtig abbauen kann. Ohne frühzeitige Behandlung kann sie zu schwerwiegenden Organschäden führen.
Galaktosämie ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper den Einfachzucker Galaktose nicht vollständig abbauen kann. Galaktose ist ein Bestandteil des Milchzuckers (Laktose), der in Muttermilch, Kuhmilch und vielen Milchprodukten vorkommt. Wenn Galaktose im Körper nicht richtig verarbeitet wird, reichern sich toxische Zwischenprodukte in Blut, Leber, Gehirn und anderen Organen an, was zu ernsthaften gesundheitlichen Schäden führt.
Galaktosämie wird autosomal-rezessiv vererbt, das bedeutet, ein Kind muss von beiden Elternteilen je ein defektes Gen erben, um an der Erkrankung zu erkranken. Je nach betroffenem Enzym unterscheidet man drei Hauptformen:
Die Symptome der klassischen Galaktosämie treten meist kurz nach der Geburt auf, sobald das Neugeborene Muttermilch oder Säuglingsnahrung auf Milchbasis erhält. Typische Zeichen sind:
Die Diagnose der Galaktosämie erfolgt in Deutschland routinemäßig im Rahmen des Neugeborenen-Screenings, das wenige Tage nach der Geburt durchgeführt wird. Dabei wird ein Blutstropfen auf erhöhte Galaktose-Werte oder eine verminderte GALT-Enzymaktivität untersucht.
Zur Bestätigung der Diagnose werden folgende Untersuchungen eingesetzt:
Eine ursächliche Therapie (Gentherapie) steht bislang nicht zur Verfügung. Die Behandlung basiert auf einer lebenslangen, strengen galaktosearmen Ernährung:
Trotz diätetischer Therapie können bei der klassischen Galaktosämie langfristige Komplikationen wie Lernstörungen, Sprachprobleme und Fruchtbarkeitsprobleme bei Frauen auftreten. Regelmäßige Nachsorge durch ein spezialisiertes Stoffwechselzentrum ist daher essenziell.
Der universelle Immunschutz
Als eines der wertvollsten körpereigenen Immunproteine ist Lactoferrin ein natürlicher Bestandteil des Immunsystems
Für eine gesunde Mundflora & Zahnpflege
Formulierte Lutschtabletten mit AB-Dentalac®, probiotischen Milchsäurebakterien und Lactoferrin CLN®Verwandte Suchbegriffe: Galaktosämie
