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Galaktitol ist ein Zuckeralkohol, der beim Abbau von Galaktose entsteht. Bei der Stoffwechselerkrankung Galaktosämie kann er sich schädlich im Körper anreichern.
Galaktitol ist ein Zuckeralkohol, der beim Abbau von Galaktose entsteht. Bei der Stoffwechselerkrankung Galaktosämie kann er sich schädlich im Körper anreichern.
Galaktitol (auch bekannt als Dulcitol) ist ein sechswertiger Zuckeralkohol, der chemisch aus der Reduktion von Galaktose entsteht. Galaktose ist ein einfacher Zucker, der unter anderem in Milchzucker (Laktose) vorkommt. Im menschlichen Körper wird Galaktose normalerweise über einen mehrstufigen enzymatischen Prozess abgebaut. Galaktitol entsteht als Nebenprodukt, wenn Galaktose durch das Enzym Aldose-Reduktase umgewandelt wird. Da der Körper Galaktitol nicht weiter effizient abbauen kann, reichert er sich bei einem gestörten Galaktose-Stoffwechsel in verschiedenen Geweben an.
Im normalen Galaktose-Stoffwechsel wird Galaktose durch das Enzym Galaktokinase phosphoryliert und anschließend durch die Galaktose-1-phosphat-Uridylyltransferase (GALT) weiterverarbeitet. Ist einer dieser Schritte durch einen Enzymmangel blockiert, wird vermehrt Galaktose über den sogenannten Polyol-Weg durch die Aldose-Reduktase zu Galaktitol reduziert. Galaktitol kann wegen seiner polaren Struktur Zellmembranen kaum passieren und wird daher in Zellen eingeschlossen, was zu osmotischem Stress und Zellschäden führt.
Die Galaktosämie ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der der Abbau von Galaktose aufgrund eines Enzymmangels gestört ist. Es werden verschiedene Formen unterschieden:
Die Anreicherung von Galaktitol in bestimmten Geweben ist mit spezifischen klinischen Problemen verbunden:
Die Diagnose einer Galaktosämie und die Erfassung von Galaktitol erfolgen durch verschiedene Methoden:
Da der Körper Galaktitol nicht effizient abbaut, ist die wichtigste therapeutische Maßnahme die strikte Reduktion der Galaktosezufuhr über die Ernährung:
Galaktitol im Urin gilt als zuverlässiger Biomarker für die Stoffwechselkontrolle bei Galaktosämie-Patienten. Erhöhte Werte zeigen eine unzureichende diätetische Einschränkung oder eine erhöhte endogene Galaktoseproduktion an. Die Messung von Galaktitol im Urin wird daher regelmäßig zur Therapiekontrolle und Verlaufsbeobachtung eingesetzt.
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