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Ferrochelatase ist ein mitochondriales Enzym, das den letzten Schritt der Häm-Biosynthese katalysiert. Ein Defekt führt zur Erythropoetischen Protoporphyrie.
Ferrochelatase ist ein mitochondriales Enzym, das den letzten Schritt der Häm-Biosynthese katalysiert. Ein Defekt führt zur Erythropoetischen Protoporphyrie.
Ferrochelatase (auch bekannt als Protohäm-Ferro-Lyase, EC 4.99.1.1) ist ein mitochondriales Enzym, das in nahezu allen Geweben des menschlichen Körpers vorkommt. Es katalysiert den letzten und entscheidenden Schritt der Häm-Biosynthese: den Einbau von zweiwertigem Eisen (Fe²⁺) in den Porphyrinring des Protoporphyrins IX, wodurch Häm entsteht. Häm ist ein lebenswichtiger Kofaktor für zahlreiche Proteine, darunter Hämoglobin, Myoglobin und verschiedene Cytochrome.
Die Ferrochelatase ist im inneren Mitochondrienmembran verankert und arbeitet in enger Zusammenarbeit mit Eisentransportproteinen. Der Reaktionsmechanismus umfasst folgende Schritte:
Das menschliche Ferrochelatase-Gen (FECH) liegt auf Chromosom 18q21.3 und kodiert für ein Vorläuferprotein, das nach dem Import in die Mitochondrien prozessiert wird. Das reife Enzym enthält ein [2Fe-2S]-Eisen-Schwefel-Cluster, der für seine katalytische Aktivität und strukturelle Stabilität essenziell ist.
Da Häm für eine Vielzahl biologischer Prozesse unverzichtbar ist, hat die Ferrochelatase eine zentrale Rolle im Zellstoffwechsel:
Ein genetisch bedingter Mangel an Ferrochelatase führt zur Erythropoetischen Protoporphyrie (EPP), einer seltenen Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Porphyrien. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt und manifestiert sich typischerweise in der Kindheit.
Die EPP wird durch pathogene Varianten im FECH-Gen verursacht. In den meisten Fällen liegt eine Kombination aus einer schwerwiegenden Mutation auf einem Allel und einem häufigen, hypomorphen Polymorphismus (IVS3-48C) auf dem anderen Allel vor, der die Enzymaktivität zusätzlich reduziert.
Das Leitsymptom der EPP ist eine ausgeprägte Lichtempfindlichkeit (Photosensitivität) der Haut. Schon kurze Sonnenexposition kann zu heftigen Schmerzen, Brennen und Rötungen führen. Weitere Symptome umfassen:
Die Diagnose erfolgt durch:
Eine kausale Therapie ist bislang nicht verfügbar. Die Behandlung zielt auf Symptomkontrolle und Komplikationsvermeidung:
Neben der EPP wird die Ferrochelatase auch im Kontext anderer Erkrankungen erforscht. Eine verminderte Ferrochelatase-Aktivität wurde bei bestimmten Formen der sideroblastischen Anämie beschrieben. Zudem ist das Enzym ein potenzielles Ziel in der Krebsforschung, da Häm-Synthesewege in Tumorzellen häufig verändert sind. Die genaue Regulation der Ferrochelatase und ihre Wechselwirkungen mit dem zellulären Eisenstoffwechsel sind aktiver Gegenstand der biomedizinischen Forschung.
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