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Hypertyrosinämie Typ II ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der der Aminosäurespiegel Tyrosin im Blut erhöht ist. Sie kann Augen, Haut und die neurologische Entwicklung beeinträchtigen.
Hypertyrosinämie Typ II ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der der Aminosäurespiegel Tyrosin im Blut erhöht ist. Sie kann Augen, Haut und die neurologische Entwicklung beeinträchtigen.
Die Hypertyrosinämie Typ II (auch bekannt als Richner-Hanhart-Syndrom oder okulodermatologische Tyrosinämie) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zur Gruppe der Aminoazidopathien und ist durch erhöhte Konzentrationen der Aminosäure Tyrosin im Blut und Urin gekennzeichnet. Ursache ist ein Enzymdefekt, der den normalen Abbau von Tyrosin verhindert.
Die Erkrankung wird durch Mutationen im TAT-Gen (Tyrosin-Aminotransferase-Gen) verursacht, das auf Chromosom 16q22.2 lokalisiert ist. Dieses Gen kodiert für das Enzym Tyrosin-Aminotransferase, das in der Leber für den ersten Schritt des Tyrosinabbaus zuständig ist. Fehlt dieses Enzym oder ist es in seiner Funktion stark eingeschränkt, akkumuliert Tyrosin im Körper. Tyrosinkristalle lagern sich in verschiedenen Geweben ab und lösen dort Entzündungsreaktionen aus.
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen je eine defekte Genkopie weitergeben, damit das Kind erkrankt. Die genaue Häufigkeit ist nicht bekannt, die Erkrankung gilt jedoch als sehr selten.
Das klinische Bild der Hypertyrosinämie Typ II ist durch eine Trias aus Augen-, Haut- und neurologischen Symptomen charakterisiert:
Die Diagnose wird durch eine Kombination aus klinischem Bild und Laboruntersuchungen gestellt:
Die Behandlung der Hypertyrosinämie Typ II zielt darauf ab, den Tyrosinspiegel im Blut zu normalisieren und so Organschäden zu verhindern oder zu begrenzen.
Die wichtigste Behandlungsmaßnahme ist eine tyrosin- und phenylalaninreduzierte Diät. Da Phenylalanin im Körper zu Tyrosin umgewandelt wird, muss auch dessen Zufuhr kontrolliert werden. Die Diät beinhaltet die Einschränkung von proteinreichen Nahrungsmitteln wie Fleisch, Fisch, Milchprodukten und Hülsenfrüchten sowie die Verwendung spezieller Aminosäuremischungen ohne Tyrosin und Phenylalanin zur Deckung des Eiweißbedarfs. Diese Diät sollte lebenslang konsequent eingehalten werden.
Derzeit gibt es keine zugelassene medikamentöse Therapie, die gezielt den Enzymdefekt behebt. Die Diättherapie ist die Standardbehandlung. Bei Hornhautbeteiligung können topische Augentropfen zur symptomatischen Linderung eingesetzt werden.
Regelmäßige Kontrollen des Tyrosinspiegels im Blut, ophthalmologische Untersuchungen sowie entwicklungsneurologische Beurteilungen sind essenziell. Bei frühzeitiger und konsequenter Diät können die meisten Organschäden verhindert oder deutlich reduziert werden.
Bei frühzeitiger Diagnose und konsequenter Diättherapie ist die Prognose im Allgemeinen gut. Augensymptome und Hautläsionen bilden sich unter Therapie oft deutlich zurück. Die neurologische Entwicklung ist abhängig davon, wie früh die Behandlung beginnt: Ein früher Therapiebeginn, idealerweise in den ersten Lebenswochen, minimiert das Risiko dauerhafter kognitiver Beeinträchtigungen.
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