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Ein Harnstoffzyklusdefekt ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der Ammoniak im Blut nicht ausreichend abgebaut wird. Dies kann zu gefährlichen Ammoniakspiegeln und neurologischen Schäden führen.
Ein Harnstoffzyklusdefekt ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der Ammoniak im Blut nicht ausreichend abgebaut wird. Dies kann zu gefährlichen Ammoniakspiegeln und neurologischen Schäden führen.
Ein Harnstoffzyklusdefekt (auch Harnstoffzyklusstörung genannt) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der eines oder mehrere Enzyme des sogenannten Harnstoffzyklus fehlen oder nicht ausreichend funktionieren. Der Harnstoffzyklus ist ein lebenswichtiger biochemischer Prozess, der vor allem in der Leber stattfindet und dazu dient, giftiges Ammoniak – ein Abbauprodukt von Proteinen – in harmlosen Harnstoff umzuwandeln, der dann über den Urin ausgeschieden wird. Ist dieser Zyklus gestört, reichert sich Ammoniak im Blut an (Hyperammonämie), was insbesondere das Gehirn schwer schädigen kann.
Harnstoffzyklusdefekte werden durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Enzyme des Harnstoffzyklus kodieren. Es handelt sich in der Regel um autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen, mit Ausnahme des OTC-Mangels (Ornithin-Transcarbamylase-Mangel), der X-chromosomal vererbt wird und daher vor allem Männer schwer betrifft.
Zu den häufigsten Formen gehören:
Die Symptome eines Harnstoffzyklusdefekts hängen vom betroffenen Enzym, dem Schweregrad des Defekts und dem Alter der betroffenen Person ab. Neugeborene mit einem schweren Defekt können innerhalb der ersten Lebenstage eine lebensbedrohliche hyperammonämische Krise entwickeln.
Die Diagnose eines Harnstoffzyklusdefekts erfolgt durch verschiedene Untersuchungen:
Die Behandlung eines Harnstoffzyklusdefekts zielt darauf ab, die Ammoniakkonzentration im Blut dauerhaft zu senken und hyperammonämische Krisen zu vermeiden. Sie umfasst in der Regel mehrere Bausteine:
Die Prognose hängt stark vom Schweregrad des Enzymdefekts, dem Zeitpunkt der Diagnose und der Qualität der Behandlung ab. Frühzeitig diagnostizierte und konsequent behandelte Patientinnen und Patienten können eine deutlich verbesserte Lebensqualität erreichen. Schwere neonatale Verläufe mit Koma können jedoch zu dauerhaften neurologischen Schäden führen. Regelmäßige Kontrollen durch ein spezialisiertes Stoffwechselzentrum sind essenziell.
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