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Was ist Trisomie 21? Alles über das Down-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose und Fördermöglichkeiten – verständlich erklärt im Lexikon.
Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist eine genetische Besonderheit, bei der ein Mensch dreimal statt zweimal das Chromosom 21 besitzt. Sie ist die häufigste chromosomale Veränderung beim Menschen und geht mit charakteristischen körperlichen Merkmalen sowie einer geistigen Entwicklungsverzögerung einher.
Trisomie 21 (medizinisch: Trisomia 21) bezeichnet eine chromosomale Aberration, bei der in jeder Körperzelle statt der normalen zwei Kopien des Chromosoms 21 dreimal vorhanden sind. Der Volksmund verwendet auch den Begriff Down-Syndrom, benannt nach dem britischen Arzt John Langdon Down, der das Syndrom 1866 erstmals beschrieb. Mit einer Häufigkeit von ca. 1:700 Geburten ist Trisomie 21 die häufigste numerische Chromosomenstörung des Menschen.
In etwa 95 % der Fälle entsteht Trisomie 21 durch eine fehlerhafte Zellteilung (Nondisjunktion) während der Eizellen- oder Spermienreifung, bei der das Chromosom 21 nicht korrekt auf die Tochterzellen verteilt wird. Es gibt drei Formen:
Das Risiko für Trisomie 21 steigt mit dem mütterlichen Alter: Bei 35-jährigen Frauen liegt es bei etwa 1:380, bei 40-Jährigen bei etwa 1:100.
Die Ausprägung variiert individuell sehr stark, aber typische Merkmale können sein:
Die Diagnose kann vor oder nach der Geburt gestellt werden:
Menschen mit Trisomie 21 können mit der richtigen Förderung ein erfülltes, selbstbestimmtes Leben führen. Wichtige Maßnahmen sind:
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