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Neurokutane Syndrome sind erbliche Erkrankungen, die gleichzeitig Haut und Nervensystem betreffen. Typische Beispiele sind Neurofibromatose und tuberöse Sklerose.
Neurokutane Syndrome sind erbliche Erkrankungen, die gleichzeitig Haut und Nervensystem betreffen. Typische Beispiele sind Neurofibromatose und tuberöse Sklerose.
Neurokutane Syndrome, auch als Phakomatosen bezeichnet, sind eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, die das Nervensystem und die Haut gleichzeitig betreffen. Der Begriff setzt sich aus den griechischen Wörtern für Nerv (neuron) und Haut (cutis) zusammen. Neben Haut und Nervengewebe können auch Augen, innere Organe und Knochen betroffen sein. Die meisten neurokutanen Syndrome entstehen durch Mutationen in Tumorsuppressorgenen und führen zur unkontrollierten Zellvermehrung in verschiedenen Geweben.
Neurokutane Syndrome sind in der Regel genetisch bedingt und werden meist autosomal-dominant vererbt, das heißt, bereits eine veränderte Kopie eines Gens reicht aus, um die Erkrankung auszulösen. In einigen Fällen entstehen die Mutationen jedoch spontan (de-novo-Mutationen) ohne familiäre Vorbelastung. Betroffen sind häufig Gene, die das Zellwachstum regulieren, sogenannte Tumorsuppressorgene.
Die Neurofibromatose Typ 1 ist das häufigste neurokutane Syndrom mit einer Häufigkeit von etwa 1:3.000. Charakteristisch sind milchkaffeebraune Hautflecken (Café-au-lait-Flecken), gutartige Nerventumoren (Neurofibrome) sowie Lisch-Knötchen in der Iris des Auges. Auch Lernschwierigkeiten und ein erhöhtes Tumorrisiko können auftreten.
Die tuberöse Sklerose (Bourneville-Pringle-Syndrom) tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:6.000 auf. Typisch sind blattförmige, helle Hautflecken, Angiofibrome im Gesicht sowie gutartige Tumore in Gehirn, Nieren, Herz und Lunge. Epileptische Anfälle und Entwicklungsverzögerungen sind häufige Begleiterscheinungen.
Beim Sturge-Weber-Syndrom findet sich ein portweinartiges Muttermal (Naevus flammeus) im Gesicht, kombiniert mit Gefäßveränderungen im Gehirn (leptomeningeale Angiomatose). Epilepsie, Glaukom und neurologische Entwicklungsstörungen sind typische Folgen.
Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom ist gekennzeichnet durch Blutgefäßtumoren (Hämangioblastome) in Kleinhirn, Rückenmark und Netzhaut sowie durch Nierenzysten und ein erhöhtes Risiko für Nierenzelltumoren.
Die Symptome variieren je nach Syndrom erheblich, gemeinsam sind jedoch häufig folgende Merkmale:
Die Diagnose eines neurokutanen Syndroms basiert auf einer Kombination aus klinischer Untersuchung, bildgebenden Verfahren und genetischen Tests:
Eine ursächliche Heilung neurokutaner Syndrome ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung ist daher symptomorientiert und interdisziplinär. Folgende Maßnahmen kommen je nach Syndrom zum Einsatz:
Die Prognose hängt stark vom jeweiligen Syndrom, dem Schweregrad und dem Ausmaß der Organbeteiligung ab. Leichte Verläufe sind möglich, bei ausgeprägter Tumorbildung oder schwerer Epilepsie kann die Lebensqualität jedoch erheblich beeinträchtigt sein. Regelmäßige fachärztliche Kontrollen sind entscheidend, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
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