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Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine genetische Erkrankung, die das Nervensystem und die Haut betrifft und durch gutartige Tumore sowie Cafe-au-lait-Flecken gekennzeichnet ist.
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine genetische Erkrankung, die das Nervensystem und die Haut betrifft und durch gutartige Tumore sowie Cafe-au-lait-Flecken gekennzeichnet ist.
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1), auch bekannt als Morbus Recklinghausen oder von Recklinghausen-Krankheit, ist eine der haufigsten genetisch bedingten Erkrankungen des Nervensystems. Sie tritt bei etwa 1 von 3.000 Menschen auf und betrifft Manner und Frauen gleichermaßen. NF1 gehort zur Gruppe der sogenannten Phakomatosen – Erkrankungen, die sowohl die Haut als auch das Nervensystem betreffen.
NF1 wird durch eine Veranderung (Mutation) im NF1-Gen auf Chromosom 17 verursacht. Dieses Gen kodiert fur das Protein Neurofibromin, das normalerweise als Tumorsuppressor wirkt und das unkontrollierte Zellwachstum verhindert. Fehlt oder verandert sich dieses Protein, konnen sich gutartige Tumore – sogenannte Neurofibrome – entlang der Nervenbahnen bilden.
Die Symptome von NF1 konnen sehr unterschiedlich stark ausgepragte sein und variieren selbst innerhalb einer Familie erheblich. Zu den haufigsten Merkmalen gehoren:
Die Diagnose von NF1 wird in erster Linie klinisch gestellt, das heißt anhand der korperlichen Untersuchung und der Krankengeschichte. Die diagnostischen Kriterien der Nationalen Instituts fur Gesundheit (NIH) besagen, dass mindestens zwei der folgenden Merkmale vorhanden sein mussen:
Erganzt wird die Diagnose durch:
Eine Heilung der NF1 ist derzeit nicht moglich, da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu verhindern.
Neurofibrome, die Schmerzen verursachen, wachsen oder die Funktion von Organen oder Nerven beeintrachtigen, konnen chirurgisch entfernt werden. Allerdings konnen sie nach der Entfernung wieder nachwachsen.
Seit 2020 ist der MEK-Inhibitor Selumetinib (Koselugo) fur Kinder ab 3 Jahren mit symptomatischen, inoperablen plexiformen Neurofibromen zugelassen. Dieses Medikament hemmt einen spezifischen Signalweg, der das Tumorwachstum fordert, und kann zu einer Verkleinerung der Tumore fuhren.
Betroffene benotigen regelmaßige medizinische Kontrollen, unter anderem:
Kinder mit NF1 profitieren haufig von Lernforderung, Ergotherapie und Logopadic. Psychologische Unterstutzung fur Betroffene und ihre Familien ist ein wichtiger Bestandteil der Gesamtbehandlung.
Der Verlauf von NF1 ist sehr variabel. Viele Betroffene fuhren ein weitgehend normales Leben mit nur milden Symptomen. Bei einem kleinen Teil der Patienten konnen sich jedoch schwere Komplikationen entwickeln, wie maligne (bosartige) Transformation von Neurofibromen oder Tumore im zentralen Nervensystem. Regelmassige arztliche Kontrollen sind daher essenziell, um Veranderungen fruhzeitig zu erkennen und zu behandeln.
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